Dystrophie des cônes

Nous rapportons le cas d´une jeune femme âgée de 30 ans, sans antécédents notables, qui se plaint d´une baisse d´acuité visuelle progressive depuis l´âge de 20 ans. L´acuité visuelle est chiffrée à 1/10 non améliorable en œil droit et gauche. L´examen du segment antérieur des deux yeux est sans particularités. L´examen du fond d´œil a révélé l´existence d´une lésion maculaire jaunâtre arrondie avec une atrophie maculaire majeure au niveau des deux yeux (A, B). Le vitré est transparent, l´examen de la périphérie rétinienne est normal. Les clichés en auto fluorescences décrivent un aspect granulaire des maculas avec une alternance de points hypo-autofluorescents (altération de l´épithélium pigmentaire) et hyper-autofluorescents (dépôts de lipofuscine) (C, D). L´angiographie à la fluorescéine montre la présence d´une atrophie maculaire accompagnée d´un remaniement de l´épithélium pigmentaire. Il existe aussi un effet fenêtre réalisant l´aspect d´œil de bœuf au niveau maculaire (E, F). Une électro-rétinographie a été réalisée confirmant le diagnostic de la dystrophie des cônes. Sur le plan histologique, la dystrophie progressive des cônes correspond à une atteinte sélective des cônes et il a longtemps été débattu de l´origine du processus dégénératif, entre une atteinte primaire de l´EP et une atteinte primaire des cônes, plus probable. La dystrophie progressive des cônes concerne le plus souvent des adultes jeunes qui consultent pour une baisse de l´acuité visuelle centrale bilatérale et fréquemment asymétrique. L´affection évolue rapidement vers une acuité comprise entre 3/10 et 1/20, puis vers un scotome central.